La Exostosis Múltiple, también denominada Osteocondromatosis Hereditaria, es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento anómalo de Osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida.
Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.
La Prevalencia de las Exostosis Múltiples oscila entre 1/20.000-100.000 habitantes en la raza caucásica. En España, habrá unas 500 familias afectadas por HME/OMC.
Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones que en mujeres.
Presenta una herencia autosómica dominante (50 % ) con penetrancia variable aunque se han descrito casos esporádicos.
Las Exostosis u Osteocondromas son Heterogéneas.
Los Genes implicados están Localizados:
- EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de los afectados).
- EXT 2 Brazo Corto del Cromosoma 11p11-11p12 (20-30 % de los afectados).
- EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19. (No hay investigaciones en curso).
Las manifestaciones clínicas del Desorden del Crecimiento del Hueso son muy variadas, desde
casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad.
No existe un tratamiento ni medicamentosespecíficos: Todo depende de cada caso en
particular.
Los Osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis óseas; pueden regresar a edad adulta. No se sabe el motivo y pueden malignizarse (Cancer de Hueso, ó Condrosarcoma ).
Los Osteocondromas se localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal de radio. Aunque aparecen en los Huesos Largos y Planos del Cuerpo. Es decir, en la mayoria de los Huesos.
Pueden provocar:
- Deformidades (valgus de rodilla y cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables.
- Producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o acortamiento de algún miembro.
- La compresión de la médula espinal es una complicación bien documentada pero poco frecuente .
Pueden malignizar a Condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes autores. Se sospecha la malignización cuando existe crecimiento de un Osteocondroma después del cierre metafisario. Hacia los 30 años de edad.
Se emplea la cirugía en los siguientes casos:
1.- Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad.
2.- Por la Compresión de algún nervio periférico: Que produce Dolor.
3.- Degenerativos (Transformación en Cáncer).
4.- Por Estética: Deformaciones antiestéticas.
Es preferible las Intervenciones Quirurgicas, una vez acabado el crecimiento de la persona, para evitar que vuelvan a aparecer.
El Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio, actualmente, su aplicación es posible. Pero en España, en muy pocos centros lo realizan y a un Precio desorbitado. Y los resultados no son seguros al 100 %.
Todos los Pacientes afectados por HME/OMC y sus Familias, deberian de solicitar hacerse un Estudio Genético ó de ADN, para saberel Origen de la Alteración Metabólica Osea.
Referencias Bibliográficas sobre HME/OMC
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2. Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. “ The natural history of hereditary multiple exostoses “. J Bone Joint Surg (Am). 1994;76:986-92. [Medline]
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4. Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. “ Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses”. Clin Genet. 1997;52:12-6. [Medline]
5. Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id = 133700
6. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-López F, Simpson AH. “ Clinical and radiographic analysis of Osteo-chondromas and growth disturbance in hereditary multiple exostoses “.J Pediatr Orthop. 2000;20:246-50. [Medline]
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8. Silber JS, Mathur S, Ecker M. “A solitary Osteo--chondroma of the pediatric thoracic spine: a case report and review of the literature”. Am J Orthop. 2000;29:711-4. [Medline]
5 comentarios:
hola, soy chileno, yo tengo esta enfermedad y mi hija ,
es una enfermedad muy desagradable
saludos,
Jorge
Hola soy Vanessa Venezolana y tengo un caso casi que unico pues presento esteocondromas en todo mi cuerpo practicamente, peso son solo tumores sin alargamiento y acortamiento de ningún hueso hasta ahora he recibido 19 intervenciones entre muñecas, brazos, costillas, rodillas y tobillos solo quería comentar mi caso por si hay alguien que le pueda interesar
Me interesa por que soy colombia o y tengo esa horrible enfermedad en todo el cuerpo osteocondromas multiples quiero saber muchas cosas ojala respondas
Hola soy marcela , vivo en chile tambien tengo esta enfermeda mi hijo igual, se me presento a mi a los 39 años con resultado de condrosarcoma fue estirpado gracias a DIOS , hace poco me sacaron otro de la pared costal y tengo en todo el cuerpo y es muy desagradable por que son muy dolorosas
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