jueves, 22 de marzo de 2007

Clasificacion de TANIGUCH sobre HME/OMC:

Este es el mensaje Original (Inglés):
Katedra i Klinika Ortopedii Dzieciecej, Pomorska Akademia Medyczna Szczecinie.

27 patients treated surgically at Child Orthopaedic Clinic of Pomeranian Medical Academy between 1974-1996 for multiple cartilaginous exostosis (Aclasia Diaphysealis Keith) were classified into three groups according to the Taniguchi classification.

This classification is based on whether multiple cartilaginous exostoses are present on distal forearm:
Group I--no involvement of the distal forearm (n = 2),
Group II involvement of the distal forearm without shortening of either bone (n = 7) was stated.
Group III consists of members with involvement of the distal forearm with shortening the radius or the ulna (n = 18).

Groups were compared with regard to: number of lesions, distribution of exostoses:
in different body areas,
age of onset of the Keith disease,
height of children,
presence of valgus deformity of the ankle,
dislocation of the radial head and presence of exostoses around hip area.

This classification should be useful in estimating severity of Keith disease, identifying cases at high risk for complications like dislocation of the radial and malignant transformation.

Aqui teneis una Traducción On-Line, bastante aproximada:

Katedra i Klinika Ortopedii Dzieciecej, Pomorska Akademia Medyczna Szczecinie.

Se trataron quirúrgicamente 27 pacientes en la Clínica Infantil Ortopédica de Academia Pomeranian Médica entre 1974-1996 por Múltiples Exostosis Cartilaginosas (HME) (Aclasia Diaphysealis Keith) y fueron clasificados en tres grupos según la clasificación de Taniguchi:

Esta clasificación está basada en si el HME/OMC está presente sobre el antebrazo distal:
El Grupo I - ninguna participación del antebrazo distal (la n = 2),
El Grupo II participación del antebrazo distal sin acortar uno u/o otro hueso (la n = 7)
El Grupo III consiste en miembros con la participación del antebrazo distal con la
alteración en el radio o en el cúbito (la n = 18).

Los Grupos fueron comparados por:

  1. El número de lesiones
  2. La distribución de las exostosis
  3. En las Diferentes áreas del cuerpo
  4. La edad de inicio de la Alteración Metabólica Osea
  5. La altura de los niños
  6. La dislocación de la cabeza radial
  7. La presencia de deformidad valgus del tobillo
  8. La presencia de exostosies alrededor de área de cadera.

Esta clasificación debería ser útil en la estimación de la severidad de la enfermedad de Keith, la identificación de casos en alto riesgo para las complicaciones como la dislocación de la transformación radial y maligna.

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¿ Que son los Osteocondromas Múltiples Congénitos?

La Exostosis Múltiple, también denominada Osteocondromatosis Hereditaria, es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica dominante. Se caracteriza por el crecimiento anómalo de Osteocondromas benignos especialmente en las metáfisis de huesos largos, que pueden provocar acortamiento o deformidades. Suele diagnosticarse en la primera década de la vida.
Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicos periódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible malignización en edad adulta.
La Prevalencia de las Exostosis Múltiples oscila entre 1/20.000-100.000 habitantes en la raza caucásica. En España, habrá unas 500 familias afectadas por HME/OMC.
Parece haber manifestaciones clínicas más graves en varones que en mujeres.
Presenta una herencia autosómica dominante (50 % ) con penetrancia variable aunque se han descrito casos esporádicos.

Las Exostosis u Osteocondromas son Heterogéneas.
Los Genes implicados están Localizados:

  • EXT 1 Brazo Largo del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de los afectados).
  • EXT 2 Brazo Corto del Cromosoma 11p11-11p12 (20-30 % de los afectados).
  • EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19. (No hay investigaciones en curso).

Las manifestaciones clínicas del Desorden del Crecimiento del Hueso son muy variadas, desde
casos asintomáticos hasta los que presentan un alto grado de discapacidad.

No existe un tratamiento ni medicamentosespecíficos: Todo depende de cada caso en
particular.
Los Osteocondromas presentan brotes de crecimiento y se detienen con el cierre de las metáfisis óseas; pueden regresar a edad adulta. No se sabe el motivo y pueden malignizarse (Cancer de Hueso, ó Condrosarcoma ).

Los Osteocondromas se localizan fundamentalmente en la metáfisis distal y proximal de fémur, tibia y peroné y metáfisis proximal del húmero y distal de radio. Aunque aparecen en los Huesos Largos y Planos del Cuerpo. Es decir, en la mayoria de los Huesos.

Pueden provocar:

  • Deformidades (valgus de rodilla y cadera, asimetría pectoral, curvatura radial), masas palpables.
  • Producir compresiones vasculares y nerviosas, pérdida de la movilidad o acortamiento de algún miembro.
  • La compresión de la médula espinal es una complicación bien documentada pero poco frecuente .

Pueden malignizar a Condrosarcoma en un 3-7 % de los casos según diferentes autores. Se sospecha la malignización cuando existe crecimiento de un Osteocondroma después del cierre metafisario. Hacia los 30 años de edad.

Se emplea la cirugía en los siguientes casos:

1.- Al Comprometer la dinámica de una Articulación: Movilidad.
2.- Por la Compresión de algún nervio periférico: Que produce Dolor.
3.- Degenerativos (Transformación en Cáncer).
4.- Por Estética: Deformaciones antiestéticas.

Es preferible las Intervenciones Quirurgicas, una vez acabado el crecimiento de la persona, para evitar que vuelvan a aparecer.

El Diagnóstico Genético Pre-Implantatorio, actualmente, su aplicación es posible. Pero en España, en muy pocos centros lo realizan y a un Precio desorbitado. Y los resultados no son seguros al 100 %.

Todos los Pacientes afectados por HME/OMC y sus Familias, deberian de solicitar hacerse un Estudio Genético ó de ADN, para saberel Origen de la Alteración Metabólica Osea.

Referencias Bibliográficas sobre HME/OMC

1. Pierz KA, Stieber JR, Kusumi K, Dormans JP.“ Hereditary multiple exostoses: One center's experience and review of etiology “.Clin Orthop Relat Res. 2002;(401):49-59.

2. Schmale GA, Conrad EU 3rd, Raskind WH. “ The natural history of hereditary multiple exostoses “. J Bone Joint Surg (Am). 1994;76:986-92. [Medline]

3. http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf = 957

4. Legeai-Mallet L, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. “ Incomplete penetrance and expressivity skewing in hereditary multiple exostoses”. Clin Genet. 1997;52:12-6. [Medline]

5. Http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id = 133700

6. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-López F, Simpson AH. “ Clinical and radiographic analysis of Osteo-chondromas and growth disturbance in hereditary multiple exostoses “.J Pediatr Orthop. 2000;20:246-50. [Medline]

7. Noonan KJ, Feinberg JR, Levenda A, Snead J, Wurtz LD. “ Natural history of multiple hereditary Osteochondromatosis of the lower extremity and ankle”. J. Pediatr Orthop. 2002;22:120-4. [Medline]

8. Silber JS, Mathur S, Ecker M. “A solitary Osteo--chondroma of the pediatric thoracic spine: a case report and review of the literature”. Am J Orthop. 2000;29:711-4. [Medline]